Isi kandungan:

Anak Rakan Saya Mempunyai Sindrom Yang Saya Tidak Pernah Dengar
Anak Rakan Saya Mempunyai Sindrom Yang Saya Tidak Pernah Dengar

Video: Anak Rakan Saya Mempunyai Sindrom Yang Saya Tidak Pernah Dengar

Video: Anak Rakan Saya Mempunyai Sindrom Yang Saya Tidak Pernah Dengar
Video: 3 TANDA MENTAL KAMU LEMAH | Motivasi Merry | Merry Riana 2024, Mac
Anonim

Musim panas ini, semasa perjumpaan sekolah menengah ke-20 di Iowa, saya gembira dapat bertemu dengan rakan sekelas lama. Salah seorang rakan sekelas saya, Kyle Rooney, mempunyai tiga orang anak lelaki di bawah umur 3 tahun, dan seorang daripadanya mempunyai gangguan neuro-genetik yang jarang disebut Angelman Syndrome.

Saya tidak pernah mendengarnya dan mendapati bahawa Kyle telah menjadi peguam bela AS, begitu juga anaknya.

Imej
Imej

Saya ingin mengetahui lebih lanjut mengenai AS dan meminta Kyle untuk mengisi lima fakta yang dia mahu orang tahu mengenainya.

Angelman Syndrome dinamakan sempena pediatrik Inggeris yang pertama kali mengenalinya, Harry Angelman. Ini adalah gangguan neuro-genetik yang jarang berlaku yang berlaku pada satu daripada 20, 000 kelahiran hidup.

Ciri-ciri termasuk kelewatan perkembangan, kekurangan pertuturan, sawan, insomnia dan masalah mobiliti yang teruk.

BERKAITAN: Apa Kata Anak Saya 4 Tahun Mengenai Papan Iklan ini

Ia sering salah didiagnosis sebagai cerebral palsy atau autism. Walaupun menghadapi cabaran yang dihadapi, individu dengan sindrom Angelman mempunyai sikap gembira, sering ketawa dan sering tersenyum. Rakan saya memberitahu bahawa anaknya didiagnosis dengan Angelman Syndrome sebelum dia berusia setahun.

"Seperti yang saya pasti dapat anda bayangkan, itu adalah hari yang sangat sukar dan berusaha memasukkannya ke dalam kata-kata tidak akan memberikan graviti yang sewajarnya," katanya. "Untuk mengetahui bahawa anak kita akan mempunyai 'keperluan khas' sepanjang hidupnya banyak yang perlu difahami oleh ibu bapa baru. Ini adalah ketakutan setiap ibu bapa, tetapi setelah bersedih atas kehilangan yang dirasakan, bukan dia, kami tahu kami bernasib baik mendapati keadaannya yang jarang berlaku untuk memanfaatkan campur tangan awal.

Dia mengatakan bahawa menceritakan kisah anaknya biasanya bermula sedih dan tragis. "Tetapi saya jamin Madden diberkati dalam banyak hal," kata Kyle. "Dia terbatas fungsi tetapi dihargai dengan rahmat, kebahagiaan dan keluarga penyayang yang akan mengelilinginya dengan penjagaan dan perlindungan."

ibu bapa pemalu
ibu bapa pemalu

7 Perkara Yang Ibu Tahu sahaja tentang ibu bapa

dua rakan wanita saling memberitahu rahsia
dua rakan wanita saling memberitahu rahsia

5 Tanda Anda adalah 'Geriatric Millennial' (Ya, Ini Perkara!)

Walaupun menghadapi cabaran, individu dengan sindrom Angelman mempunyai sikap gembira, sering ketawa dan sering tersenyum

Inilah 5 fakta yang dikongsi oleh Kyle kepada saya.

  1. Ia adalah kelainan genetik yang sangat jarang berlaku yang hanya mempengaruhi bahagian ibu dari Kromosom 15. Separuh daripada satu gen rosak atau hilang. Hanya salinan kromosom 15 ibu yang dinyatakan di otak. Oleh itu, penghapusan menghilangkan ekspresi normal gen ini pada orang dengan AS yang menyebabkan kelewatan perkembangan yang teruk.
  2. Banyak gangguan dan penyakit genetik yang melemahkan berlaku pada kanak-kanak di seluruh dunia yang mungkin tidak pernah mendapat penawar atau rawatan yang bermakna. Sindrom Angelman bukan salah satunya. Akan ada penawarnya, dan itu sudah dilakukan dalam model binatang. Tikus dengan AS telah dirawat dengan beberapa rawatan farmaseutikal baru yang menarik yang menyelamatkan fungsi neurologi dengan menyatakan sisi kromosom 15 yang utuh yang tidak rosak tetapi tidak dinyatakan oleh otak.

  3. Campur tangan awal sangat penting untuk memaksimumkan pembangunan. Walaupun belum ada penawar untuk Sindrom Angelman, ada beberapa cara berkesan yang memberikan intervensi awal yang akan membantu anak-anak dengan AS. Semakin awal intervensi ini dapat dilakukan, rancangan rawatan yang lebih berkesan dapat dilakukan. Kanak-kanak yang mempunyai intervensi awal cenderung juga mengalami perkembangan yang paling banyak. Walau bagaimanapun, terdapat spektrum fungsi yang luas di kalangan AS Children. Ada yang berjalan, ada yang tidak pernah. Sebilangan besar tidak pernah bercakap, tetapi ada yang mempunyai perbendaharaan kata kecil. Sekitar 80 peratus mengalami sawan. Semua Malaikat memerlukan penjagaan berterusan sepanjang hidupnya sehingga penawar atau rawatan yang bermakna dijumpai.
Imej
Imej

Anak sulung Colin Farrell, James, menghidap Sindrom Angelman. Farrell telah menjadi penyokong dan jurucakap untuk gangguan yang jarang berlaku ini. Dia berkata dalam wawancara, "Apabila anda adalah ibu bapa anak dengan keperluan khas, penting untuk merasa bahawa anda tidak sendirian."

Ada banyak cara untuk meningkatkan kesadaran akan kelainan genetik yang jarang berlaku ini dan juga untuk menyumbang kepada penyelidikan untuk penawarnya. Terdapat dua organisasi hebat, Yayasan Sindrom Angelman dan Yayasan Terapi Sindrom Angelman

BERKAITAN: Semasa Menahan Orang Mental Adalah Perkara Yang Betul

Bulan ini Kyle akan melancarkan kempen kesadaran dan penggalangan dana dengan dukungan dari Angelman Syndrome Foundation. Anda boleh membaca mengenai kempen tersebut dan anda dapat menyokong perjuangannya di laman web peribadi Kyle. Peminat sukan ketahanan (Saya mengenalnya ketika dia dapat bertahan lebih lama daripada berpesta daripada saya), Kyle akan mengambil tenaganya dan semangat yang ada pada anaknya dan mendaki Gunung. Kilimanjaro untuk meningkatkan kesedaran dan dana untuk penyelidikan AS. Rakan-rakannya, yang tidak mempunyai anak dengan AS tetapi mengasihi keluarga Kyle dan akan menyokongnya sebagai rakan sepasukan di pendakian, telah menamakan kapten pasukan Kyle. Anda boleh mengikuti perjalanan mereka dengan # summit4angelman, www.summit4angelman.com dan menyokong Kyle di sini.

Disyorkan: